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诊断和监测

先天性因子XII缺乏症

先天性因子XII缺乏症(FXII CD)患者并无出血表现。研究表明，尽管FXII活性在10%-70%之间与较高的心血管死亡风险相关，但FXII CD不会导致止血异常或血栓倾向。1由于FXII CD患者无明显症状，因此易被误诊或漏诊，或是在术前检查时被意外发现。2-4

 

在标准的筛查试验中，与FVIII、FIX或FXI缺乏症一致，FXII CD患者活化部分凝血活酶时间(aPTT)延长。通过将正常血浆与患者血浆1:1混合，可排除针对这些凝血因子中某一种因子的抗体。凝血因子活性测定可发现FXII CD患者的FXII活性减低或缺失。2-5


FXII缺乏症的实验室诊断流程。

初步实验室筛查

常规实验室筛查和术前筛查通常包括基于活化部分凝血活酶时间(aPTT)的一期法凝血试验。典型的FXII CD患者表现为单独aPTT延长，无出血倾向或出血家族史。除用于科研目的，不推荐在FXII CD患者常规进行分子检测（基因分型）。

 

纠正试验

将患者血浆与正常血浆进行1:1混合，可以排除针对凝血因子VIII、IX、XI和XII同种抗体的存在。

 

因子活性检测

FXII CD患者凝血因子活性检测显示FVIII、FIX或FXI活性正常可排除上述因子缺乏导致aPTT延长的可能，而仅表现为单独的FXII活性降低。

  1. Endler G, Marsik C, Jilma B, Schickbauer T, Quehenberger P, Mannhalter C. Evidence of a U-shaped association between factor XII activity and overall survival. J Thromb Haemost 2007;5:1143-8.
  2. Björkqvist J, Nickel KF, Stavrou E, Renné T. In vivo activation and functions of the protease factor XII. Thromb Haemost 2014;112:868-75.
  3. Renné T, Gailani D. Role of Factor XII in hemostasis and thrombosis: clinical implications. Expert Rev Cardiovasc Ther 2007;5:733-41.
  4. Muller F, Gailani D, Renne T. Factor XI and XII as antithrombotic targets. Curr Opin Hematol 2011;18:349-55.
  5. Weidmann H, Heikaus L, Long AT, Naudin C, Schluter H, Renne T. The plasma contact system, a protease cascade at the nexus of inflammation, coagulation and immunity. Biochim Biophys Acta Mol Cell Res 2017;1864:2118-27.