由于遗传性FXI缺乏症(FXI
CD)患者除非受到某些类型手术或其他创伤影响，否则多无或仅有轻微出血表现，因此常会出现诊断延误或是在术前实验室筛查中偶然被发现。如仔细追溯病史，则可能发现患者存在与轻型出血性疾病相符的鼻衄或月经过多等既往表现。
FXI活性与患者出血风险或临床严重程度相关性差，而纤溶活性和凝血酶激活的纤溶抑制物(TAFI)活性之间的平衡等其他因素则可能发挥有一定作用。因此常规的实验室评估并不能预测患者的出血风险。然而对于患者高纤溶活性部位（如泌尿生殖道和口腔）的有创操作，则应谨慎进行。1-3
在排除FVIII缺乏症、FIX缺乏症和血管性血友病的情况下，活化部分凝血活酶时间(aPTT)延长、凝血酶原时间(PT)正常及出血表现提示FXI缺乏症的可能。狼疮抗凝物或FXII缺乏症亦可导致aPTT单独延长，也应进行排除。4、5
无论是阻断FXIIa接触激活FXI的凝血酶生成试验，还是血栓弹力图，都曾被用于评估凝血酶诱导的FXI活性及其与出血风险之间的相关性。FXIa可灭活组织因子途径抑制物(TFPI)，提示FXI可通过调节TFPI活性在止血中发挥作用。因此，TFPI可能成为评估重型FXI CD患者出血风险的标志物。1、2、4
纯合突变或杂合突变FXI CD女性患者经常出现月经过多，但较少因之而确诊。FXI水平在妊娠期间并无变化，而且FXI CD并不增加产前并发症的发生率。然而，对于有FXI CD家族史及／或来自具有已知FXI CD“奠基者效应”人群的女性，应采用aPTT进行常规筛查，并在硬膜外麻醉和分娩期间考虑止血治疗。4、6
虽然包皮环切术通常不会导致FXI CD男性患者的过度出血，但对有风险的新生儿可能需要进行脐带血FXI活性的筛查，特别是当手术在医疗机构之外或由非医务人员进行的情况下。因肝脏合成不足，出生时血浆FXI的水平低于儿童和成人，所以为更准确评估疾病严重程度，需推迟至少6个月后检测FXI的活性。4、6、7
血浆FXI水平极低的重型FXI CD患者，在暴露于含有FXI的血制品（通常为新鲜冰冻血浆、FXI浓缩物或免疫球蛋白如抗Rh免疫球蛋白）后有产生FXI同种抗体的风险。虽然合并抑制物的患者多无自发出血，但由于内源性或外源性的FXI均可能被中和，因此可能会在术中或术后出现止血困难。因此，在既往曾暴露于FXI的无效突变患者应筛查可能的FXI同种抗体。4、7
迄今已发现超过200种不同的4号染色体FXI基因突变，分布于编码区、剪接连接点和启动子区。一旦通过基于PCR的筛选方法排除常见突变和大片段缺失，对并非来自“奠基者效应”群体的患者就可能需要进行全面的基因测序分析。特别是在FXI活性极低或无法检测的患者，为评估其同种抗体形成的风险，基因突变的检测至关重要。4
初步实验室筛查
常规实验室检查通常包括活化部分凝血活酶时间(aPTT)，而遗传性FXI CD患者主要表现为aPTT延长。然而单独aPTT检测并不能确定FXI CD的诊断，其他内源性凝血因子（如FVIII、FIX、FXII）和血管性血友病因子缺乏症以及狼疮抗凝物均可能导致aPTT延长。
由于不同aPTT试剂敏感性的差异，应使用未受影响个体的血浆建立本中心的参考范围。受所用试剂敏感性水平的影响，aPTT结果显示正常并不能完全排除FXI缺乏症。1、4、7
aPTT筛查试验可以评估血凝块形成的初始速率，但由于FXI主要在初始凝血酶爆发后凝块形成的强化和维持阶段发挥作用，因此aPTT可能无法充分评估FXI活性的影响。此外，aPTT试验中FXII的接触激活并不能真实反映体内的生理情况和FXIIa激活FXI的重要性。1
纠正试验
患者血浆不能纠正FXI缺乏血浆的aPTT，该混合试验可进一步确定FXI缺乏症的诊断。
基于aPTT的纠正试验也可以用于发现有无同种抗体的存在，并进而通过Bethesda法来确认。4、6
因子活性检测
FXI活性检测可确定诊断并对FXI缺乏程度进行量化。这通常采用基于aPTT的一期法来完成。4
免疫学方法检测FXI抗原
有条件时，FXI酶联免疫吸附试验(ELISA)可用于区分FXI量或质的缺陷。4、6
分子鉴定（基因分型）
如存在FXI CD家族史或已知“奠基者效应”的种族背景，对FXI
CD患者可采用基于聚合酶链反应的方法对可疑突变临近区域进行扩增，以识别相关的分子遗传学异常。而对于其它FXI
CD患者的遗传学分析则可能需要对整个FXI基因序列进行完整测序。大片段缺失和新突变（特别是发生在影响转录或剪接的基因非编码区）的检测尤其具有挑战性。新的突变应通过计算机模拟和体外试验对其是否具有致病效应进行验证。4、5
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