先天性因子VII缺乏症(FVII CD; 2017 ICD-10-CM:D68.2)是一种由于凝血因子(F) VII水平降低引起的常染色体隐性遗传出血性疾病。F VII是一种维生素K依赖性的丝氨酸蛋白酶，其结构与其它凝血因子如FIX、FX和蛋白C相似。
FVII缺乏症的患者血浆FVII水平可有不同程度的降低。血浆FVII水平大于正常25%时，一般无出血表现。但血浆FVII水平与出血表现不平行，活性小于3%的患者甚至可无任何出血症状。FVII缺乏无症状患者因凝血酶原时间(PT)延长而被发现。FVII缺乏患者国际标准化比值(INR)因所用试剂的不同而差异显著。组织损伤后，血管外的组织因子(TF)与循环中的FVII结合进而激活FVII形成FVIIa。一旦活化，TF-FVIIa复合物作为外源性凝血途径的一部分，可在磷脂和钙存在的情况下分别催化FIX和FX，将其激活成为FIXa和FXa。1-4
FVII CD 无明显性别差异，新生儿患病率约为1/500,000。编码FVII的F7基因位于13号染色体。少数情况下，临近的FX基因突变可导致FVII缺乏患者同时存在FX缺乏。1-3
目前已发现多种基因多态性和突变类型可导致FVII CD的发生。然而即使出血表现极为严重的纯合或双重杂合突变患者，也可检测出一定的残余因子活性，结合动物模型研究的结果，提示真正的F7基因无效突变可能致命。2,3
FVII CD出血表现的严重程度差异显著，既可表现为致命性出血倾向，也可能在无创伤/有创操作时并无出血表现。常见的出血症状包括鼻衄、血肿、牙龈出血、关节出血，严重患者还可发生致命性消化道出血或中枢神经系统出血。女性患者常可有月经增多。虽然许多轻型或无症状患者在创伤或有创操作后才首次获得诊断，但大多数FVII缺乏患者可良好耐受手术。.1-3
虽然更低的FVII水平通常与更严重的临床出血表型相关，但仅凭基因型并不能有效预测患者的出血表现。这提示其它遗传或环境因素可能对患者的出血表现产生影响。1-3
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