Diagnóstico y monitoreo

Esta sección describe los algoritmos diagnósticos utilizados para diagnosticar y monitorear determinados trastornos de la coagulación.

Haemophilia A

Hemofilia A

Los diagnósticos basados en resultados de laboratorio y el monitoreo post-infusión guían la terapia de reemplazo de FVIII para pacientes con hemofilia A (HA).

Haemophilia B

Hemofilia B

Los diagnósticos basados en resultados de laboratorio y el monitoreo post-infusión guían la terapia de reemplazo de FIX para pacientes con hemofilia B (HB).

Haemophilia with inhibitors

Hemofilia con inhibidores

El desarrollo de un inhibidor complica el manejo de personas con hemofilia limitando las opciones de tratamiento y produciendo malos resultados. Siempre que se observe una respuesta reducida al tratamiento o niveles de recuperación de factor menores a los previstos en pacientes con hemofilia A (HA) o B (HB) que estén expuestos a productos que contienen factores de coagulación, se deberá realizar una prueba para detectar la presencia de un inhibidor.

Acquired Haemophilia A

Hemofilia A adquirida

Se debe sospechar de hemofilia A adquirida (AHA) en cualquier paciente que presente síntomas hemorrágicos agudos o recientes, sin antecedentes previos de trastornos de la coagulación, un tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT) aislado inexplicable, pero un tiempo de protrombina (PT) normal.

Factor XIII congenital deficiency

Deficiencia congénita del factor XIII

El diagnóstico de deficiencia congénita del factor XIII (FXIII CD) debe basarse en resultados de pruebas de laboratorio adecuadas. Cuando las pruebas estándar de evaluación de la coagulación, incluidos el tiempo de protrombina (PT), el tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT), el nivel de fibrinógeno, el recuento de plaquetas y el tiempo de sangrado son normales, es necesario realizar una evaluación completa del sistema de coagulación que incluya pruebas específicas del FXIII.

Factor VII congenital deficiency

Deficiencia congénita del factor VII

Se debe sospechar de deficiencia congénita del factor VII (FVII CD) en cualquier paciente que presente un tiempo de protrombina (PT) prolongado aislado y un tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT) normal. El diagnóstico puede confirmarse con una prueba de actividad del FVII y un análisis genético molecular.

Glanzmanns Thrombasthenia

Trombastenia de Glanzmann

Las pruebas de función plaquetaria sirven como base para el diagnóstico diferencial de la trombastenia de Glanzmann. Puede confirmarse mediante una caracterización molecular de la expresión de la glicoproteína en la superficie y el análisis genético correspondiente.

HQ19H00001, date of preparation: February 2019