Presentación clínica

En esta sección se proporciona una introducción de las características clínicas asociadas a los trastornos hemorrágicos seleccionados.

Enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de von Willebrand (VWD) es el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente. La diátesis hemorrágica y la gravedad varían, y la causa es la concentración baja del factor von Willebrand o una alteración funcional del mismo.

Hemofilia A

La hemofilia A (HA) es un trastorno de la coagulación hereditario, cuya causa es la falta del factor (F) de coagulación funcional VIII, lo que produce un proceso de coagulación defectuoso y una mayor tendencia a sufrir hemorragias.

Hemofilia B

La hemofilia B (HB) es un trastorno de la coagulación hereditario, cuya causa es la falta del factor (F) de coagulación funcional IX, lo que produce un proceso de coagulación defectuoso y una mayor tendencia a sufrir hemorragias.

Hemofilia con inhibidores

Es posible que un subgrupo de pacientes con hemofilia A ( HA) o B ( HB ) desarrolle aloanticuerpos inhibidores contra los factores ( F ) VIII o FIX, lo cual implica una complicación grave en el tratamiento para la hemofilia. Estos inhibidores neutralizan total o parcialmente la actividad coagulatoria de la actividad del factor residual, por lo que la terapia de reemplazo estándar se vuelve total o parcialmente ineficaz.

Hemofilia A adquirida

La hemofilia A adquirida (AHA) es un trastorno autoinmune poco común, pero potencialmente fatal, atribuible al desarrollo de autoanticuerpos contra un factor (F), de coagulación endógeno, generalmente el FVIII.

Deficiencia congénita del factor V

La deficiencia congénita del factor V (FV CD) es un trastorno hemorrágico autosómico recesivo causado por una cantidad baja o una función reducida del FV, lo que provoca un aumento de la diátesis hemorrágica con síntomas que van de leves a graves.

Deficiencia congénita del Factor VII

La deficiencia congénita del factor (F) VII ( FVII CD ) es un trastorno de la coagulación hereditario, cuya causa es la falta del factor (F) de coagulación VII, lo que produce un proceso de coagulación defectuoso y una mayor tendencia a sufrir hemorragias.

Deficiencia congénita del factor X

La deficiencia congénita del factor X (FX CD) es un trastorno hemorrágico autosómico recesivo causado por una actividad baja del FX. Los defectos en el FX afectan a la cascada de la coagulación intrínseca y extrínseca, y se asocian a una mayor diátesis hemorrágica.

Deficiencia congénita del factor XI

La deficiencia congénita del factor XI (FXI CD) es un trastorno hemorrágico hereditario con un fenotipo variable causado por niveles reducidos de la actividad del FXI de la coagulación, lo que causa una tendencia a hemorragias asociadas a intervenciones quirúrgicas y a los traumatismos.

Deficiencia congénita del factor XII

La deficiencia congénita del factor XII (FXII CD) es un rasgo poco frecuente caracterizado por una actividad del FXII baja o inconmensurable, que causa un tiempo prolongado de tromboplastina parcial activado en una etapa, pero que no se manifiesta en ningún fenotipo clínico de la hemorragia.

Deficiencia congénita del factor XIII

La deficiencia congénita del factor (F) XIII (FXIII CD) es un trastorno autosómico recesivo de la coagulación poco común causado por una producción fallida del FXIII, la enzima terminal de la cascada de coagulación sanguínea que estabiliza el coágulo ya formado durante el proceso hemostático.

Trombastenia de Glanzmann

La trombastenia de Glanzmann (GT) es un trastorno autosómico recesivo poco común de la función plaquetaria causado por un defecto cuantitativo o cualitativo en la glicoproteína IIb/IIIa de la membrana plaquetaria, que funciona como receptor del fibrinógeno y participa de la agregación plaquetaria y de la retracción del coágulo de fibrina.

Síndrome de Bernard-Soulier

El síndrome de Bernard-Soulier (BSS) es un trastorno hemorrágico hereditario causado por defectos en el complejo de la glicoproteína (GP) Ib-IX-V, que suelen originar plaquetas grandes, trombocitopenia y función plaquetaria anómala.